Disturbi del sonno: quali sono impatto sulla salute e diagnosi

I disturbi del sonno sono condizioni cliniche che alterano la capacità di dormire adeguatamente su base regolare, compromettendo la quantità, la qualità o la tempistica del sonno. Queste alterazioni non si limitano a un disagio notturno, ma provocano conseguenze significative sul funzionamento diurno, inclusa l'eccessiva sonnolenza, la riduzione delle performance cognitive (memoria, attenzione), l'alterazione dell'umore e un aumentato rischio per la salute fisica e mentale. I disturbi del sonno costituiscono un vasto ed eterogeneo capitolo della medicina, comprendendo patologie che vanno dalla difficoltà di addormentamento (insonnia) a problemi respiratori notturni (apnee), da comportamenti anomali durante il sonno (parasonnie) a un'incontrollabile sonnolenza diurna (ipersonnie). Questo articolo tratterà la classificazione internazionale dei disturbi del sonno, analizzerà nel dettaglio le patologie più comuni come l'insonnia e la sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS), esplorerà le parasonnie e i disturbi del movimento, descriverà l'iter diagnostico, inclusa la polisonnografia, e illustrerà le principali strategie terapeutiche disponibili, dalla terapia cognitivo-comportamentale ai trattamenti ventilatori.

Che cosa definisce la categoria dei disturbi del sonno

La categoria dei disturbi del sonno raggruppa un insieme di patologie definite da un'anomalia persistente nei pattern di sonno o nei meccanismi fisiologici che lo regolano. La classificazione diagnostica di riferimento a livello internazionale è l'International Classification of Sleep Disorders (ICSD-3), che suddivide i disturbi del sonno in diverse macro-categorie in base alla loro presentazione clinica e fisiopatologia. La presenza di un disturbo del sonno è sospettata quando i sintomi (es. difficoltà ad addormentarsi, sonnolenza diurna, russamento severo) diventano cronici e causano un disagio clinicamente significativo o una compromissione del funzionamento sociale, lavorativo o di altre aree importanti. La diagnosi non si basa solo sul sintomo riferito, ma su criteri specifici che considerano la frequenza, la durata e l'impatto diurno. I disturbi del sonno non sono semplici fastidi, ma vere e proprie condizioni mediche che possono aggravare o essere aggravate da altre patologie (comorbidità), in particolare quelle psichiatriche, cardiovascolari e metaboliche. La medicina del sonno è la branca specialistica che si occupa di queste condizioni. Le principali categorie diagnostiche includono:

• Insonnia: Difficoltà nell'iniziare o mantenere il sonno, o risveglio precoce (leggi qui i rimedi per l'insonnia).
• Disturbi respiratori del sonno: Include la Sindrome delle Apnee Ostruttive del Sonno (OSAS), caratterizzata da pause respiratorie.
• Ipersonnie di origine centrale: Eccessiva sonnolenza diurna non spiegata da altre cause (es. Narcolessia).
• Disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia: Desincronizzazione tra l'orologio biologico interno e il ciclo luce-buio esterno (es. sindrome da jet lag, disturbo da lavoro a turni).
• Parasonnie: Comportamenti o eventi fisiologici anomali che si verificano durante il sonno (es. sonnambulismo, disturbo comportamentale in sonno REM).
• Disturbi del movimento correlati al sonno: Movimenti che disturbano il sonno (es. Sindrome delle Gambe Senza Riposo - RLS, movimenti periodici degli arti).

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'insonnia come disturbo del sonno

L'insonnia è un disturbo del sonno caratterizzato da una persistente difficoltà nell'iniziare il sonno (insonnia iniziale), nel mantenerlo (insonnia centrale, con frequenti risvegli notturni) o da un risveglio mattutino precoce (insonnia terminale), nonostante l'opportunità e le circostanze adeguate per dormire. Per soddisfare i criteri diagnostici di un disturbo di insonnia cronica (secondo il DSM-5 o l'ICSD-3), i sintomi devono verificarsi almeno tre notti a settimana per un periodo minimo di tre mesi e devono causare un significativo disagio o compromissione del funzionamento diurno (stanchezza, problemi di attenzione, irritabilità). È fondamentale distinguere l'insonnia acuta, spesso legata a stressori specifici (insonnia psicofisiologica acuta), dall'insonnia cronica. Nella cronicizzazione dell'insonnia gioca un ruolo chiave il modello "3P" di Spielman, che identifica fattori Predisponenti (es. iperattivazione fisiologica, familiarità), fattori Precipitanti (es. un evento stressante) e, soprattutto, fattori Perpetuanti. Questi ultimi includono comportamenti maladattativi (es. passare troppo tempo a letto svegli, sonnellini diurni prolungati) e cognizioni disfunzionali (es. preoccupazione eccessiva per il sonno, catastrofizzazione delle conseguenze di una notte in bianco). L'insonnia non è solo "non dormire", ma uno stato di iper-arousal (iperattivazione) neurocognitivo e fisiologico che persiste 24 ore su 24. Questo disturbo del sonno è frequentemente associato (in comorbidità) a disturbi psichiatrici, come depressione e ansia, potendone essere sia un sintomo prodromico sia un fattore di mantenimento. Oltre all'insonnia, un'altra categoria prevalente di disturbi del sonno è quella che impatta la respirazione notturna.

In che modo i disturbi del sonno respiratori impattano la salute

I disturbi del sonno respiratori, la cui forma più comune è la Sindrome delle Apnee Ostruttive del Sonno (OSAS), impattano gravemente la salute sistemica attraverso meccanismi di ipossia intermittente e frammentazione del sonno. La fisiopatologia dell'OSAS consiste in ripetuti episodi di ostruzione parziale (ipopnea) o totale (apnea) delle vie aeree superiori durante il sonno. Questi eventi causano una riduzione della saturazione di ossigeno nel sangue (desaturazione) e un aumento transitorio della pressione arteriosa. Per ripristinare la pervietà delle vie aeree, il cervello induce un brevissimo risveglio (micro-arousal), di cui il paziente è solitamente inconsapevole. La ripetizione di questi cicli (ostruzione -> desaturazione -> micro-arousal) centinaia di volte per notte frammenta l'architettura del sonno, impedendo il raggiungimento e il mantenimento degli stadi di sonno profondo (NREM N3) e REM. I sintomi diurni di questo specifico disturbo del sonno includono una severa eccessiva sonnolenza diurna (EDS), cefalea mattutina, difficoltà di concentrazione e deficit cognitivi. A livello sistemico, l'ipossia intermittente e l'iperattivazione simpatica cronica associate all'OSAS costituiscono un fattore di rischio indipendente e significativo per lo sviluppo di:

• Ipertensione arteriosa: Specialmente quella resistente ai farmaci.
• Patologie cardiovascolari: Aumentato rischio di ictus, infarto miocardico e aritmie (come la fibrillazione atriale).
• Disturbi metabolici: L'OSAS è fortemente correlata all'insulino-resistenza, al diabete di tipo 2 e alla sindrome metabolica.

Cosa sono le parasonnie e i disturbi del movimento nel contesto dei disturbi del sonno

Le parasonnie sono disturbi del sonno caratterizzati da eventi o comportamenti indesiderati che si verificano durante l'addormentamento, nel corso del sonno o durante i risvegli. Questi fenomeni non sono disturbi della quantità o qualità del sonno in sé, ma eventi anomali che emergono da esso. Si dividono in due categorie principali in base allo stadio del sonno in cui si manifestano. Le parasonnie del sonno NREM (Non-Rapid Eye Movement) originano dal sonno profondo (N3) e sono caratterizzate da un risveglio incompleto, confusione, responsività ridotta e amnesia parziale o totale per l'evento. Includono:

• Sonnambulismo (Sleepwalking): Comportamenti motori complessi (camminare, talvolta anche guidare) messi in atto dormendo.
• Terrori notturni (Pavor Nocturnus): Risvegli improvvisi con un urlo, intensa paura, attivazione neurovegetativa (tachicardia, sudorazione) e inconsolabilità, seguiti da amnesia.
• Risvegli confusionali: Stato di confusione e disorientamento al risveglio.

Come avviene la diagnosi dei disturbi del sonno

La diagnosi dei disturbi del sonno si basa su un processo clinico e strumentale (iter diagnostico) volto a identificare la natura specifica del disturbo e la sua severità. Il primo passo è una rigorosa anamnesi del sonno, che raccoglie informazioni dettagliate sui pattern di sonno, orari, sintomi notturni (riferiti dal paziente o dal partner di letto, come russamento o pause respiratorie), sintomi diurni (sonnolenza, fatica), abitudini di vita (igiene del sonno) e comorbidità mediche o psichiatriche. Vengono spesso utilizzati strumenti standardizzati come i diari del sonno (per monitorare gli orari per 1-2 settimane) e questionari specifici (es. Epworth Sleepiness Scale per la sonnolenza, Insomnia Severity Index per l'insonnia). Se l'anamnesi suggerisce un disturbo respiratorio, una parasonnia, un disturbo del movimento o un'ipersonnia, si procede con esami strumentali. L'esame d'elezione per molti disturbi del sonno è la Polisonnografia (PSG). Questo esame, eseguito in un laboratorio del sonno (o talvolta a domicilio in forme ridotte), è un monitoraggio notturno non invasivo di multipli parametri fisiologici:

• Elettroencefalogramma (EEG): Per determinare gli stadi del sonno (N1, N2, N3, REM) e l'architettura del sonno.
• Elettrooculogramma (EOG): Registra i movimenti oculari (fondamentale per identificare il sonno REM).
• Elettromiogramma (EMG): Misura il tono muscolare (essenziale per l'atonia REM e per l'RBD).
• Flusso aereo e sforzo respiratorio: Per identificare apnee e ipopnee.
• Pulsossimetria (SpO2): Misura la saturazione di ossigeno.
• ECG e microfono: Per aritmie e russamento.
• EMG arti: Per diagnosticare i PLMS.

Quali sono i trattamenti disponibili per i disturbi del sonno

Il trattamento dei disturbi del sonno è altamente specifico per la diagnosi formulata e mira a ripristinare una quantità e qualità del sonno adeguate, risolvendo l'impatto diurno. Per l'Insonnia Cronica, la terapia di prima linea raccomandata dalle linee guida internazionali non è farmacologica, ma è la Terapia Cognitivo-Comportamentale per l'Insonnia (CBT-i). La CBT-i è un protocollo psicoterapeutico breve che agisce sui fattori perpetuanti del disturbo attraverso diverse componenti:

• Controllo dello Stimolo (Stimulus Control): Ri-associare il letto e la camera da letto unicamente al sonno (es. alzarsi se non ci si addormenta entro 15-20 minuti).
• Restrizione del Sonno (Sleep Restriction): Limitare il tempo trascorso a letto al tempo di sonno effettivo, per consolidare il sonno e aumentarne l'efficienza.
• Educazione all'Igiene del Sonno: Regole comportamentali e ambientali (es. regolarità orari, evitare caffeina serale, ambiente buio/silenzioso).
• Ristrutturazione Cognitiva: Modificare le credenze disfunzionali e le preoccupazioni relative al sonno.